“卫总您放心,”见卫康一脸愕然,曹阳赶紧解释道:“我并不是要道德绑架,要求三清专门为我们研发Menkes基因药。”
“我主要还是想见见相关的专家,希望专家能够帮忙解答一些疑问,同时也想请研发人员为后续的安全性测试提供一些帮助。”
“关于Menkes的基因治疗,我已经有了一些研究和思路。只是由于我本人并非专业人士, 所以在很多方面还有所欠缺,急需真正专家的指导和建议。”
“哦?”卫康有些好奇道:“那你先说说自己的思路?”
曹阳点点头,凝神一一道来。
“从制备化合物的同时,我已经在开展由腺相关病毒AAV9介导的基因治疗方案,经过一年多的努力,终于通过分析蛋白结构域截短了ATP7A基因的序列,并且构建了质粒,目前也在293T细胞上进行表达验证和生物学活性验证。”
“我已经找到了AAV的包装公司, 目前已经谈妥合作意向, 但是对于AAV9病毒载体的免疫问题和多次递送问题了解得还不是很透彻,需要载体专家的指导。”
“因为孩子突变的基因在全身都有表达,AAV9介导的基因替代只能够解决一些更新周期慢的器官的基因问题,最终的基因在体编辑才是最彻底的治疗方式。”
“我想在基因替代治疗后,再全身心投入研究CRISPR-CAS9这种最新的基因编辑工具,因为我孩子的突变是重复突变,在ATP7A基因序列第1141位多插入了一个A碱基,导致终止密码子提前,蛋白翻译被阻断。”
“所以我想通过CRISPR-CAS9工具切除多出的A碱基,我考虑用孩子的皮肤成纤维细胞体外培养后作为模型细胞,根据突变点位设计RNA,通过构建质粒体外验证编辑效率。”
“这方面我也希望能有相关的专家可以帮帮我。”
“如果我这样的基因治疗方案可行的话,”曹阳缓了口气,继续说道:“我还有一些病友, 都是Menkes患者家属, 他们也想获得同样的基因治疗。”
他停顿了片刻,毅然决然道:“卫总,我知道基因治疗这方面的研究非常昂贵, 我已经做好准备了,我之前已经自建实验室,投入有几十万,上个月我把车卖了,加上一些积蓄,还有个五十来万,不知道这些资金能够进行到哪一步。”
“实在不行的话,我也可以回去把房子卖了,只求能够彻底治好我儿子。”
“当然,这样的治疗方案,我那些病友可能不是每个人都负担得起,但是也有一些病友愿意砸锅卖铁救孩子,还希望卫总能够给他们一个机会。”
看着曹阳一脸恳切,语气又异常坚决,卫康心中忍不住叹了口气。
于情于理,他都想要帮助这些走投无路的患者家属。
同时,他也又一次对曹阳的基因治疗解决思路感到震惊。
这真的是一個只有高中学历的人吗?
怎么这些方案说得头头是道, 比生物学专家还要详尽呢?
可见对方真的付出了极大的精力来钻研学习,才能够有这么深入的了解。
不过,专业的事情, 还是要交给专家来处理。
Menkes症一直以来都没有对症的治疗办法,卫康也不太确定对方提出的方案是否可行。
还是得叫专家过来探讨一番,再做出决定。
他露出笑容,眼神中流露出赞赏,看着曹阳道:“看得出你做了很多努力,才有这么清晰的解决思路,这样吧,我把相关的专家喊过来,你们一起商量一下,我要先听听他的意见,怎么样?”
曹阳顿时大喜:“太谢谢你了,卫总,这正是我想要的。”
卫康掏出手机,走到一边,给唐缺打了个电话,将这边的事情一一告知。
“我的天,竟然有自学能力这么强的患者家属吗?简直就是我的知己,别动!我马上过来!”
电话里瞬间传出唐缺的怪叫声。
五分钟后,一道白色旋风冲进了会议室。
“家属呢?你,你就是那位叫曹阳的患者家属吧,很高兴认识你,来,给我说说你家小孩具体情况,还有你的基因治疗思路。”
唐缺一进来就看到了曹阳,一脸欢喜地坐在他旁边,热情洋溢得像狗子看到了香肠。
卫康赶紧伸手介绍:“这位是我们生物实验室主任唐缺,SMA基因治疗药物就是他全盘负责研发出来的。”
曹阳顿时肃然起敬,十分客气地伸手:“久仰久仰,唐主任,十分荣幸见到您……”
他还要继续寒暄,唐缺却有些不耐:“曹先生,不用这么客气,我们还是先谈正事吧。”
曹阳点点头,他从脚下的包里取出厚厚一沓病例,还有一些准备的资料,递了过去。
唐缺慢慢翻看,他在一边详细解释。
两人低着头,边看边讨论起来。
卫康在一边旁听,眼看这两人讨论得越来越火热,颇有一种局外人的无聊感觉。
还好这两人一个很专业,一个也比较懂,没有出现什么鸡同鸭讲的状况,反而都相当有默契。
一番讨论过后,两人终于达成共识。
曹阳一脸喜色道:“太感谢了唐主任的讲解了,真是令我茅塞顿开,醍醐灌顶啊。”
唐缺挥挥手:“你孩子这个案例也非常典型,以前我只是看过一些资料,并没有见过真实的病例,尤其是治疗过程,其实我也获益匪浅。”
“总的来说,你的思路是对的,这个方向研发成功率相当高。因为罕见病这种单基因突变引发的疾病,从研发的角度来说,生物学信号通路清晰,更容易成功。”
曹阳顿时喜出望外:“太好了,您是专家,这么一说我更有信心了。”
他转而看向卫康:“不知道卫总怎么说?是否愿意研发相关的基因药物呢?”
“如果三清不愿意,我也能够理解,只希望能够跟唐主任保持联系,以后有问题能够常常请教就行。”
“我这边会继续自己构建AAV9病毒载体,寻找愿意合作的企业签订合同,进行动物实验,再找愿意协助的医生推动临床治疗研究,总之,一切都会走合法的基因药物申报流程,努力推动这款药物上市。”
他显然是有备而来,成竹在胸,思路也非常清晰,将后续的工作计划一一道来。
这份镇定自若,条理分明,不禁让卫康和唐缺都为之赞叹,对他刮目相看。
唐缺不停地给卫康打眼色。
卫康懒得搭理他,径直看向面前的曹阳。
他心里已经做出了决断。
“曹阳,我可以告诉你,三清愿意为伱提供力所能及的帮助,也愿意研发Menkes症的基因治疗药物。”
“事实上,我们已经在朝着这个方向走了,SMA基因药只是第一步,我们后续还会继续进行其他罕见病的基因研究,争取让技术早日成熟起来,尽量帮到更多的患者。”
曹阳顿时喜出望外,噌的一下站了起来:“此话当着?啊,卫总,不是,我不是怀疑你,我是太高兴了,我已经为这事奔波了很久了,虽然有一些公司愿意提供帮助,但是我们都实力有限,一直都没有什么进展。”
他坐了下去,激动地搓着手:“现在有了您的承诺,我可算是放下心来了。”
卫康笑了笑:“别激动,这是我们应该做的,三清本来就一直支持罕见病的研究和治疗。”
“对了,你们一共有多少个病人?”
“我们有61个病友,都在一个群里,这是全国所有的Menkes患者了。我们都非常团结,这些病友帮了我许多忙,大家都在一心一意在推进这事。”
“61个人啊,人确实比较少,怪不得很多企业不愿意做相关的药物研发。”卫康心里叹了口气,对这群人的处境多了一丝同情。
他看了一眼身边跃跃欲试的唐缺,呵呵一笑道。
“我估计唐主任等会回去就要开始立项研发了,你帮忙联系这些病友,也一起提供相关的病例,我们也需要给他们做基因检测,以确定每个人的情况,才能针对这个病做深入研究。”
“后续采取什么样的治疗路线,就看唐主任的了,我是插不进去。”
“你们人数很少,等到有研究成果了,所有人应该都可以参与临床实验,这样就算有家庭困难的患者,也不用担心了。”
曹阳顿时感激涕零:“谢谢卫总,您果然有大爱之心,这么为大家着想。”
“我这就回去,告诉他们这个好消息,然后联系人过来,协助后续研究。”
看着曹阳离去的身影,卫康不禁感慨万千,他对身边的唐缺感叹道:“可怜天下父母心啊。”
唐缺点点头:“所以我们能做一点是一点吧。”
卫康饶有兴趣地看着眼前这个黑大汉:“啧啧,你这么一个威猛大汉,内心竟然如此柔软,是不是也算一种反差萌?”
唐缺一愣:“啊?难道我的外表不萌吗?”
“咳咳。”卫康差点被口水呛到了,无语道:“好吧,这个见仁见智。”
“我只是有些惊讶,今天才发现,原来你的最爱不是蟑螂,而是人类。”
唐缺一脸惊讶地看着他:“我爱的也不是人类啊,是小孩。”
“遗传性疾病患者大部分都是从婴儿就开始发病的,这些孩子才是最可怜的,我怎么忍心看着这么可爱的孩子从小忍受病痛。”
卫康怔住了,不可思议地反问道:“所以你研究罕见病是为了拯救小孩?”
唐缺一脸理所当然道:“那当然,刚生下来的小孩子才是最纯洁可爱的,还没有被这个邪恶的世界所污染,看着那些纯真的眼神,想到他们可能活不下去,我的心都要碎了。”
“那成年人呢?”卫康感觉到似乎哪里有点不对劲。
唐缺露出有点嫌恶的表情:“厄,老板,成年人并不可爱。”
“虽然不想承认,但是我确实更喜欢动物,植物,微生物,以及人类幼崽。。这也是为什么我选择分子生物学的原因,只需要研究各种细胞就行了。”
卫康:“。。。你高兴就好。”
他不由扶额无语,原来这家伙的心里,人类幼崽跟蟑螂,盆栽和细菌是一个地位的。</p>